Trombofilia - Penyebab, Gejala, dan Cara Mengobatinya

 

Trombofilia adalah suatu kelainan yang dapat menyebabkan darah di pembuluh vena dan arteri lebih mudah menggumpal. Kondisi ini bisa terjadi sebagai kelainan bawaan (genetik) atau didapat (acquired). Jika tidak ditangani, trombofilia dapat menyebabkan komplikasi berupa penyumbatan di pembuluh vena maupun arteri. Lebih lanjut, mari simak ulasan mengenai trombofilia sampai tuntas di bawah ini.

 

Apa itu Trombofilia?

 

Trombofilia atau hiperkoagulasi adalah kondisi ketika terdapat ketidakseimbangan dalam proses pembekuan darah (hemostasis) sehingga dapat menyebabkan pembekuan darah lebih mudah terjadi, bahkan saat tidak terjadi perdarahan. Pada dasarnya, pembekuan atau penggumpalan darah (koagulasi) tidak selalu buruk. Hal ini justru diperlukan untuk menghentikan perdarahan ketika terjadi cedera atau terluka, misalnya saat tangan teriris pisau.

 

Namun, pembekuan darah yang tak kunjung selesai atau bahkan terjadi saat tidak ada cedera bisa menyebabkan masalah yang serius, bahkan mengancam jiwa. Darah yang menggumpal dapat menyebabkan penyumbatan pada pembuluh darah hingga memicu serangan jantung dan stroke.

 

Penyebab Trombofilia

 

Berdasarkan penyebabnya, kondisi ini terbagi menjadi dua jenis, yaitu trombofilia genetik (bawaan) dan didapat (acquired). Berikut masing-masing penjelasannya:

 

• Trombofilia yang didapat (acquired): Kondisi ini lebih umum terjadi, biasanya disebabkan oleh konsumsi obat-obatan tertentu, gaya hidup, atau penyakit tertentu. Jenis acquired thrombophilia yang paling umum sekaligus bersifat agresif adalah sindrom antifosfolipid.

• Trombofilia bawaan (genetik): Jenis trombofilia yang diwariskan dari salah satu atau kedua orang tua. Kondisi genetik tertentu diketahui dapat menyebabkan tubuh tidak bisa menghasilkan cukup protein yang dibutuhkan untuk menghentikan pembekuan darah. Trombofilia genetik terbagi lagi menjadi beberapa subtipe, di antaranya sebagai berikut:

• Factor V Leiden thrombophilia: Jenis trombofilia genetik yang paling umum. Orang dengan kondisi ini memiliki risiko lebih tinggi terkena deep vein thrombosis (DVT). Trombofilia jenis ini biasanya tidak memiliki risiko lebih tinggi mengalami lebih banyak bekuan darah setelah kejadian pertama.

• Trombofilia protrombin: Kondisi ini dapat menyebabkan penderitanya memiliki risiko lebih tinggi terkena DVT atau keguguran, namun tidak berisiko lebih tinggi mengalami bekuan darah setelah kejadian pertama.

• Defisiensi protein C: Kondisi ini dapat meningkatkan risiko terjadinya bekuan darah berulang. Bahkan, defisiensi protein C bisa mengancam jiwa jika didapatkan atau diturunkan dari kedua orang tua sekaligus.

• Defisiensi protein S: Jenis trombofilia ini dapat menyebabkan masalah pembekuan darah yang mengancam nyawa pada bayi.

• Defisiensi protein Z: Kondisi ini bisa meningkatkan risiko tromboemboli dan komplikasi kehamilan.

• Defisiensi antitrombin: Orang yang mengalaminya memiliki risiko pembekuan darah lebih tinggi daripada orang dengan kelainan pembekuan darah bawaan lainnya.

 

Sementara itu, beberapa faktor yang diketahui dapat meningkatkan risiko seseorang mengalami trombofilia adalah sebagai berikut:

 

• Menggunakan produk tembakau atau merokok.

• Kelebihan berat badan (overweight).

• Sedang hamil.

• Mengidap aterosklerosis, kanker, diabetes, HIV, atau masalah jantung tertentu.

• Memiliki tekanan darah tinggi (hipertensi).

• Tidak aktif menggerakkan tubuh.

• Baru menjalani operasi atau dirawat di rumah sakit.

• Mengonsumsi pil KB yang mengandung estrogen.

• Sedang dalam masa terapi penggantian hormon yang mengandung estrogen.

• Terdapat keluarga dengan riwayat pembekuan darah.

• Pernah mengalami keguguran tanpa sebab yang jelas.

• Mengalami lebih dari satu pembekuan darah di usia 40 tahun.

 

Gejala Trombofilia

 

Orang dengan trombofilia biasanya baru merasakan gejala ketika sudah terjadi pembekuan atau penggumpalan darah. Gejalanya bisa berbeda-beda, tergantung dari area yang terdampak. Berikut masing-masing penjelasannya.

 

A. Gejala trombofilia di otak:

 

• Kejang.

• Sakit kepala yang muncul secara tiba-tiba.

• Kesulitan berbicara atau melihat.

• Kelemahan pada salah satu sisi tubuh.

 

B. Gejala trombofilia di jantung:

 

• Sesak napas.

• Nyeri dada.

• Nyeri pada lengan kiri.

• Berkeringat.

• Mual.

• Pusing.

 

C. Gejala trombofilia di paru-paru:

 

• Napas lebih cepat.

• Denyut nadi meningkat.

• Sesak napas.

• Nyeri saat bernapas dalam.

 

D. Gejala trombofilia di perut:

 

• Mual dan muntah.

• Nyeri perut.

 

E. Gejala trombofilia di kaki atau lengan:

 

• Pembengkakan.

• Nyeri.

• Rasa hangat.

 

Diagnosis Trombofilia

 

Sebelum menegakkan diagnosis trombofilia, dokter akan terlebih dahulu melakukan anamnesis (wawancara medis) mengenai gejala dan riwayat kesehatan pasien. Kemudian, dilanjutkan dengan pemeriksaan fisik secara menyeluruh. 

 

Selanjutnya, dokter dapat melakukan beberapa pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnosis trombofilia, yaitu:

• Tes darah, untuk menghitung darah lengkap, menilai faktor pembekuan darah, fungsi hati, fungsi ginjal, dan lain-lain. 

• USG.

• CT scan.

• Angiogram atau venogram.

• Pemeriksaan genetik.

 

Komplikasi Trombofilia

 

Gumpalan darah yang terbentuk dapat menyebar ke seluruh tubuh dan menghalangi aliran darah menuju organ-organ tubuh hingga menimbulkan komplikasi serius. Beberapa komplikasi yang bisa diakibatkan oleh trombofilia adalah:

 

• Serangan jantung.

• Stroke.

• Emboli paru.

• Gagal ginjal.

• Deep vein thrombosis (DVT).

• Penyakit arteri perifer.

• Keguguran. 

 

Pengobatan Trombofilia

 

Tujuan pengobatan dari trombofilia adalah memecah pembekuan darah agar tidak memicu penyumbatan. Dokter dapat menyesuaikan pengobatannya dengan penyebab, lokasi, ukuran, serta faktor-faktor lain yang memengaruhi pembekuan darah.

 

Dokter akan meresepkan obat-obatan pengencer darah dalam jangka panjang untuk pasien dengan sindrom antibodi antifosfolipid. Pada wanita, dokter biasanya menyarankan untuk menghentikan konsumsi pil KB yang mengandung estrogen dan menggantinya dengan pil progestin. Selain itu, dokter juga menyarankan untuk menghindari terapi penggantian hormon.

 

Pencegahan Trombofilia

 

Trombofilia yang diwariskan tidak dapat dicegah. Namun, Anda bisa mencegah trombofilia yang didapat (acquired) dengan menerapkan beberapa langkah berikut ini:

 

• Menghindari produk tembakau atau menghentikan kebiasaan merokok.

• Menjaga berat badan ideal yang sehat.

• Berjalan-jalan setiap 1–2 jam sekali jika diharuskan duduk dalam waktu yang lama, misalnya selama penerbangan panjang atau sedang di kantor.

• Menghindari obat-obatan yang mengandung estrogen.

• Melakukan perawatan untuk kondisi medis yang bisa menyebabkan trombofilia.

 

Perlu diketahui bahwa tanda dan gejala yang telah disebutkan di atas tidak semerta-merta merepresentasikan trombofilia secara keseluruhan. Artinya, gejala tersebut bisa mirip dengan kondisi medis lainnya. Itulah sebabnya, bila Anda mengalami sejumlah keluhan yang mengarah pada kondisi ini, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Subspesialis Hematologi Onkologi Medik di Siloam Hospitals terdekat agar memperoleh diagnosis sekaligus pengobatan yang tepat.

 

Tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang direkomendasikan oleh dokter atau tenaga medis lainnya terkait dengan kondisi ini juga bisa berbeda-beda setiap rumah sakit, tergantung dari fasilitas yang tersedia. Kendati demikian, tenaga medis akan memastikan tahapan pemeriksaan dan pengobatan sesuai dengan kondisi medis setiap pasien.

 

Untuk membuat janji temu dengan Dokter Spesialis Penyakit Dalam, Anda bisa memanfaatkan fitur yang tersedia di aplikasi MySiloam. Melalui aplikasi ini, Anda juga dapat melihat riwayat kesehatan secara online. Mari unduh aplikasi MySiloam sekarang untuk menikmati berbagai fitur yang memudahkan perjalanan kesehatan Anda