Anomali Ebstein, Kelainan Katup Jantung yang Bisa Sebabkan Kematian

 

Anomali Ebstein adalah kelainan bawaan langka yang memengaruhi katup trikuspid. Kondisi ini dapat menyebabkan pembesaran jantung, detak jantung tidak teratur, hingga gagal jantung. Anomali Ebstein pertama kali dideskripsikan oleh seorang dokter dari Jerman, Wilhelm Ebstein, pada tahun 1866. Mari pahami lebih lanjut mengenai anomali Ebstein melalui ulasan di bawah ini.

 

Apa itu Anomali Ebstein?

 

Seperti yang sudah dijelaskan, anomali Ebstein adalah salah satu kelainan jantung bawaan langka. Anomali sendiri merupakan istilah bagi sesuatu yang tidak terduga atau tidak biasa. Kondisi ini memengaruhi fungsi katup trikuspid, yaitu salah satu dari empat katup jantung yang terletak di sisi kanan jantung (antara serambi dan bilik kanan), dan ventrikel (bilik) kanan jantung. Anomali Ebstein mencakup < 1% dari seluruh kelainan jantung bawaan.

 

Pada penderita anomali Ebstein, yang terjadi pada katup trikuspid adalah sebagai berikut:

 

• Kelainan bentuk: Daun katup atau bagian katup yang bergerak membuka dan menutup setiap kali jantung berdetak memiliki bentuk yang tidak normal dan dapat menempel pada dinding jantung.

• Salah tempat: Katup terletak lebih rendah dari yang seharusnya yang menyebabkan darah bocor kembali ke atrium kanan (regurgitasi) atau ruang kanan atas jantung. Atrium juga bisa menjadi terlalu besar. Seiring berjalannya waktu, sisi kanan jantung yang membesar dapat melemah dan mengakibatkan gagal jantung.

 

Penyebab Anomali Ebstein

 

Hingga kini, para ahli belum mengetahui secara pasti penyebab anomali Ebstein. Kondisi ini kemungkinan besar disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan, namun faktor spesifiknya belum diketahui. 

 

Kebanyakan kasus anomali Ebstein bersifat sporadis tanpa etiologi yang dapat diidentifikasi. Anomali Ebstein diduga disebabkan oleh adanya duplikasi pada kromosom 15q selama perkembangan jantung.

 

Bayi yang lahir dengan anomali Ebstein mungkin memiliki masalah jantung lainnya, seperti:

 

• Lubang di jantung: Kondisi ini dapat menurunkan jumlah oksigen dalam darah. Banyak bayi dengan anomali Ebstein memiliki lubang di antara dua ruang atas jantung. Lubang ini disebut defek septum atrium, atau ada juga yang disebut patent foramen ovale.

• Detak jantung tidak teratur (aritmia): Kondisi ini ditandai dengan detak jantung yang berdebar-debar. Perubahan detak jantung dapat mempersulit jantung untuk bekerja sebagaimana mestinya.

• Sindrom Wolff-Parkinson-White: Dalam kondisi ini, jalur sinyal tambahan antara ruang atas dan bawah jantung menyebabkan detak jantung terlalu cepat dan dapat menyebabkan pasien pingsan.

 

Gejala Anomali Ebstein

 

Anomali Ebstein dapat menimbulkan gejala yang ringan hingga berat, tergantung dari tingkat keparahan malformasi. Jika kondisinya berat, gejala muncul segera setelah lahir atau pada bulan-bulan pertama kehidupan, seperti perubahan warna kulit menjadi kebiruan (sianosis) akibat kekurangan oksigen dalam darah. Bayi mungkin juga mengalami tanda-tanda awal gagal jantung, seperti:

 

• Napas cepat.

• Sesak napas.

• Penambahan berat badan yang lambat.

• Pembengkakan (edema) pada kaki.

 

Pada kondisi yang ringan, bayi mungkin tidak mengalami gejala atau gejala baru muncul saat dewasa. Ketika dewasa, gejala yang timbul bisa berupa warna kebiruan pada kulit dan detak jantung tidak teratur (aritmia). Jika mengalami gagal jantung, gejala yang dapat timbul adalah:

 

• Nyeri dada.

• Pusing.

• Sesak napas, terutama saat berolahraga.

• Kelelahan. 

• Pembengkakan pada kaki atau perut.

• Pingsan.

 

Diagnosis Anomali Ebstein

 

Sebelum menegakkan diagnosis, dokter akan terlebih dahulu melakukan anamnesis (wawancara medis) mengenai gejala dan riwayat kesehatan pasien kepada orang tua (jika terjadi pada bayi). Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh pada pasien, terutama memeriksa jantung serta paru-paru menggunakan stetoskop.

 

Jika pasien mengalami anomali Ebstein, dokter mungkin akan mendengar adanya murmur jantung melalui stetoskop. Pada pemeriksaan fisik, dokter dapat melihat perubahan warna kulit menjadi kebiruan atau abu-abu karena kadar oksigen dalam darah yang rendah.

 

Guna mengonfirmasi anomali Ebstein, dokter dapat melakukan sejumlah pemeriksaan tambahan yang mencakup:

 

• X-ray dada.

• Elektrokardiogram.

• Ekokardiogram.

• Monitor Holter.

• MRI jantung.

• Exercise stress tests.

• Electrophysiology study (EP).

• Kateterisasi jantung.

 

Pengobatan Anomali Ebstein

 

Pengobatan anomali Ebstein tergantung dari seberapa parah gejala yang dialami pasien. Pada bayi dengan anomali Ebstein, pengobatan utama yang dilakukan adalah pemberian terapi adalah suportif untuk mengurangi resistensi atau tahanan pembuluh darah paru dan hipoksemia.

 

Pada pasien yang mengalami tanda-tanda aritmia atau gagal jantung, dokter dapat merekomendasikan perawatan noninvasif, seperti obat-obatan, untuk membantu mengelola gejala yang dialami pasien serta memberikan saran mengenai pembatasan aktivitas fisik untuk mengurangi gejala.

 

Pada pasien dengan gejala yang lebih parah, dokter dapat merekomendasikan operasi katup trikuspid untuk memperbaiki fungsi katup. Jika terdapat cukup jaringan, dokter bedah dapat memperbaiki katup. Ini adalah penanganan yang lebih sering dipilih karena menggunakan jaringan milik sendiri.

 

Jika prosedur perbaikan bukan pilihan yang efektif, dokter dapat memasang katup mekanis pengganti atau katup yang terbuat dari jaringan biologis. Namun, pasien yang menerima katup mekanis perlu mengonsumsi obat pengencer darah seumur hidup.

 

Apabila diperlukan, dokter dapat menggabungkan operasi katup trikuspid dengan prosedur jantung lainnya, seperti:

 

• Perbaikan lubang di antara ruang atas jantung.

• Pengobatan aritmia, yang meliputi ablasi kateter atau alat pacu jantung.

• Transplantasi jantung (jika pengobatan lain gagal).

 

Perlu dipahami bahwa penyebab dan gejala terkait anomali Ebstein di atas tidak bisa dijadikan sebagai acuan utama yang mewakili kondisi tersebut. Bukan tidak mungkin, beberapa gejala yang disebutkan di atas juga terjadi pada kondisi medis lain. Karenanya, penting untuk melakukan konsultasi dengan Dokter Spesialis Pediatri Subspesialis Kardiologi di Siloam Hospitals terdekat jika di kecil mengalami sianosis dan sesak napas.

 

Setiap rumah sakit mungkin memiliki tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang berbeda-beda, tergantung dari fasilitas kesehatan yang tersedia. Namun, tenaga medis profesional akan mempertimbangkan kondisi kesehatan pasien terlebih dahulu guna menentukan langkah pemeriksaan dan pengobatan yang tepat.

 

Untuk membuat janji temu dengan dokter terkait, Anda bisa memanfaatkan fitur yang tersedia di aplikasi MySiloam. Melalui aplikasi ini, Anda juga dapat melihat riwayat kesehatan secara online. Mari unduh aplikasi MySiloam sekarang untuk menikmati berbagai fitur yang memudahkan perjalanan kesehatan Anda.