Penyakit Mitokondria - Penyebab, Gejala, dan Perawatannya

Penyakit mitokondria, mitochondrial disease, atau mitochondrial disorder adalah sejumlah kondisi yang dapat menyebabkan gangguan pada fungsi mitokondria di dalam tubuh. Kondisi ini dapat menimbulkan beragam masalah pada tubuh, seperti kelelahan, kejang, aritmia, gangguan fungsi alat indra, dan lain-lain.

 

Mari ketahui lebih lanjut tentang penyakit mitokondria, termasuk jenis, penyebab, gejala, dan pengobatannya, melalui ulasan di bawah ini.

 

Apa itu Penyakit Mitokondria?

 

Mitokondria adalah komponen kecil atau organel yang terdapat di dalam setiap sel tubuh. Diketahui, setiap sel tubuh mengandung 1000–2500 mitokondria. Fungsi utama mitokondria adalah menghasilkan 90% energi yang dibutuhkan oleh tubuh, dengan cara mengubah oksigen dan glukosa menjadi energi. 

 

Selain itu, mitokondria juga berperan dalam mengatur kematian dan pertumbuhan sel, mengatur jumlah protein, kalsium, dan lemak dalam tubuh, serta terlibat dalam proses metabolisme dan respons imun tubuh.

 

Apabila sejumlah mitokondria di dalam sel mengalami gangguan, tubuh tidak dapat menghasilkan energi yang cukup sehingga mengakibatkan terganggunya fungsi organ. Beberapa organ tubuh yang terdampak oleh penyakit mitokondria, di antaranya seperti gangguan fungsi ginjal, otak, saraf, hati, otot, pankreas, mata, dan telinga.

 

Jenis-Jenis Penyakit Mitokondria

 

Penyakit mitokondria dapat menyerang satu atau beberapa bagian tubuh, seperti misalnya mata dan jantung. Adapun beberapa jenis penyakit mitokondria yang cukup umum terjadi adalah sebagai berikut:

 

• Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) syndrome: Penyakit mitokondria yang memengaruhi otot dan sistem saraf pusat.

• Leber hereditary optic neuropathy (LHON): Kondisi hilangnya fungsi indra penglihatan secara mendadak.

• Leigh syndrome: Jenis penyakit mitokondria yang memengaruhi sistem saraf pusat.

• Kearns-Sayre syndrome (KSS): Kelainan pada sistem saraf dan otot, seperti mata, jantung, dan berbagai otot tubuh.

• Myoclonic epilepsy and ragged-red fiber disease (MERRF): Kondisi dengan gejala dominan berupa kontraksi otot dan kejang yang kerap tidak disadari.

 

Penyebab Penyakit Mitokondria

 

Penyebab utama penyakit mitokondria adalah kurangnya produksi energi dari mitokondria di dalam sel. Hal ini dapat disebabkan oleh adanya mutasi pada DNA mitokondria (deoxyribonucleic acid, molekul pembawa informasi genetik, dan peranan struktural) atau mtDNA.

 

Mutasi pada mtDNA atau pada DNA nuklear (DNA di dalam inti sel) dapat menyebabkan kerusakan dan kematian sel lebih awal dan mati lebih awal sehingga memengaruhi cara kerja organ tubuh.

 

Perlu diketahui juga bahwa mitochondrial disease bersifat genetik, sehingga dapat diturunkan dari keluarga dengan pola autosomal dominan atau autosomal resesif. Artinya, seorang anak bisa terkena penyakit ini dari salah satu atau kedua orang tuanya. Namun, pada beberapa kasus, mitochondrial disease juga dapat terjadi tanpa adanya faktor genetik.

 

Faktor Risiko Penyakit Mitokondria

 

Mitochondrial disease terjadi ketika mitokondria tidak dapat bekerja sebagaimana mestinya karena adanya gangguan tertentu. Selain faktor genetik, adapun beberapa faktor lain yang dapat meningkatkan risiko timbulnya gangguan pada fungsi mitokondria adalah:

 

• Penyakit kanker.

• Multiple sclerosis.

• Distrofi otot atau kelompok penyakit yang dapat menyebabkan kelemahan progresif dan hilangnya massa otot tubuh.

• Diabetes tipe 1.

• Penyakit Alzheimer.

 

Gejala Penyakit Mitokondria

 

Gejala mitochondrial disease berbeda-beda tergantung dari jenis serta bagian tubuh yang terdampak. Umumnya, gejala yang muncul juga memiliki tingkatan yang berbeda, mulai dari ringan hingga berat, di antaranya:

 

• Gangguan pertumbuhan.

• Kelemahan otot.

• Gangguan penglihatan atau pendengaran.

• Diare atau sembelit.

• Keterlambatan perkembangan.

• Kesulitan menelan.

• Muntah tanpa sebab yang jelas.

• Kejang.

• Migrain.

• Gangguan pernapasan.

• Autisme.

• Gangguan tiroid.

• Gangguan fungsi saraf otonom (sistem saraf yang berfungsi untuk mengontrol aktivitas tubuh yang tidak disadari).

• Diabetes. 

• Masalah pada hati atau ginjal.

• Kehilangan kesadaran atau pingsan.

• Gangguan neuropsikologis, seperti kebingungan, disorientasi, dan hilang ingatan.

 

Gejala penyakit ini bisa muncul sejak lahir atau di usia berapa pun. Meski sering kali diturunkan, gejala yang muncul dapat berbeda antara satu anggota keluarga dengan anggota keluarga penderita penyakit mitokondria lainnya.

 

Diagnosis Penyakit Mitokondria

 

Mengingat bahwa penyakit ini sering kali memengaruhi lebih dari satu bagian atau organ tubuh, maka cukup sulit untuk menegakkan diagnosisnya. Gejala yang muncul biasanya mirip dengan gejala dari penyakit lain sehingga kerap disalahartikan. Namun, beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk membantu menegakkan diagnosis penyakit ini adalah:

 

• Wawancara medis terkait riwayat kesehatan pasien dan keluarganya.

• Pemeriksaan fisik secara menyeluruh.

• Pemeriksaan saraf atau neurologis.

• Pemeriksaan metabolik, termasuk tes darah, tes urine, dan tes cairan serebrospinal (cairan bening yang berada di sekitar otak serta sumsum tulang belakang) jika diperlukan.

• Tes DNA.

 

Dokter juga dapat melakukan pemeriksaan penunjang lain, tergantung dari gejala serta area tubuh yang terdampak. Pemeriksaan tersebut meliputi:

 

• MRI, untuk mendeteksi masalah neurologis.

• Electroretinogram (ERG), untuk memeriksa retina.

• EKG (elektrokardiogram), untuk memeriksa aktivitas listrik jantung.

• Audiogram, untuk memeriksa pendengaran.

• EEG (electroencephalogram), untuk memeriksa aktivitas listrik otak.

• Biopsi, pengambilan sampel jaringan dari bagian tubuh tertentu untuk diperiksa di laboratorium.

 

Perawatan Penyakit Mitokondria

 

Hingga saat ini, belum ada pengobatan khusus yang efektif untuk menyembuhkan penyakit mitokondria. Namun, penderita dapat melakukan perawatan agar gejalanya tidak semakin memburuk, dengan cara:

 

• Mengonsumsi obat untuk mengurangi gejala, seperti obat untuk mencegah kejang sesuai anjuran dokter.

• Mengonsumsi vitamin atau suplemen sesuai anjuran dokter.

• Mengubah pola makan untuk memenuhi nutrisi yang dibutuhkan tubuh.

• Rutin berolahraga.

• Terapi fisik (fisioterapi), terapi okupasi, atau terapi wicara.

• Memakai alat bantu seperti alat bantu dengar.

 

Itulah penjelasan mengenai penyakit mitokondria yang perlu diketahui. Jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter jika mendapati si kecil mengalami beberapa keluhan yang mengarah ke kondisi tersebut. Anda dapat segera membawa si kecil ke Siloam Hospitals terdekat untuk mendapatkan penanganan secara tepat.

 

Anda dapat memanfaatkan fitur Cari Dokter untuk memudahkan akses pelayanan kesehatan di Siloam Hospitals. Fitur tersebut telah dilengkapi dengan informasi mengenai jadwal dokter dan pembuatan janji temu dengan dokter terkait.

 

Selain itu, Anda juga bisa menggunakan aplikasi MySiloam untuk mendapatkan berbagai fitur kesehatan yang mudah dan cepat, seperti informasi jadwal praktik dokter, check in secara mandiri, hingga memantau hasil pemeriksaan. Segera unduh aplikasinya dan jaga selalu kesehatan Anda serta si kecil #BersamaSiloam.