Lemah Otot Parah pada Anak? Bisa Jadi Gejala Penyakit Pompe

 

Penyakit Pompe adalah kelainan genetik langka akibat penumpukan glikogen di dalam sel tubuh. Kondisi ini bisa menyebabkan kelemahan progresif pada jantung dan otot rangka. Gejala awalnya bisa muncul pada kelompok usia mana pun, mulai dari bayi yang baru lahir hingga orang dewasa. Lantas, apakah penyakit ini bisa diobati? Mari simak pembahasan mengenai penyebab, gejala, hingga pengobatannya di bawah ini.

 

Apa itu Penyakit Pompe?

 

Penyakit Pompe adalah kondisi yang disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen penghasil enzim asam alfa-glukosidase (GAA). Enzim ini bertugas untuk memecah glikogen, yaitu gula yang tersimpan dalam tubuh untuk digunakan sebagai energi. Mutasi pada gen GAA tersebut dapat mengurangi sebagian atau seluruh enzim yang dibutuhkan untuk mengubah glikogen menjadi energi. 

 

Akibatnya, glikogen pun akan menumpuk di dalam lisosom, yaitu kompartemen kecil di dalam sel yang berfungsi untuk menyimpan dan mendaur ulang zat-zat tertentu. Hal ini berisiko merusak sel-sel organ dan jaringan, termasuk otot rangka dan jantung.

 

Berdasarkan usia munculnya gejala dan tingkat keparahannya, penyakit Pompe dibagi menjadi dua jenis, yaitu:

 

Onset Dini (Infantil)

 

Orang yang mengidap penyakit Pompe saat bayi biasanya yang paling parah terkena dampaknya. Bayi mungkin tidak memiliki gejala atau tanda-tanda dari kondisi tersebut saat lahir, namun gejala biasanya mulai muncul ketika bayi memasuki tahun pertama kehidupannya, umumnya sekitar usia 4 bulan. 

 

Beberapa gejalanya termasuk kelemahan otot yang parah serta ukuran hati dan jantung yang membesar akibat kardiomiopati. Perkembangannya bisa terjadi dengan cepat. Tanpa pengobatan dengan terapi penggantian enzim, penderita dengan kondisi ini dapat meninggal saat sekitar usia 2 tahun karena gagal jantung dan gagal napas.

 

Onset Lambat (Remaja/Orang Dewasa)

 

Gejala dari kondisi ini bisa muncul pada usia berapa pun, seperti sebelum usia 1 tahun atau hingga masa dewasa. Pada kondisi ini, jumlah asam alfa-glukosidase berkurang seiring waktu dengan perkembangan yang lebih lambat jika dibandingkan dengan onset dini. 

 

Namun, penderita anak-anak biasanya mengalami gejala yang parah, meliputi kelemahan otot yang dapat menyebabkan masalah pernapasan, namun umumnya tidak memengaruhi jantung. Jika penderita tidak segera diobati, risiko kematian akibat gagal napas pun akan semakin tinggi.

 

Penyebab Penyakit Pompe

 

Seperti yang disebutkan sebelumnya, penyakit Pompe disebabkan oleh mutasi pada gen GAA. Tubuh menggunakan enzim alfa-glukosidase yang diproduksi oleh gen tersebut untuk memecah glikogen menjadi glukosa, yang digunakan sebagai energi. 

 

Mutasi pada gen GAA menyebabkan produksi enzim alfa-glikosidase berkurang sehingga pemecahan glikogen menjadi glukosa pun tidak efektif. Kadar glikogen berlebih dalam tubuh ini dapat menyebabkan kerusakan otot parah yang bisa memunculkan berbagai gejala penyakit.

 

Penyakit Pompe diwariskan dengan pola autosomal resesif. Hal ini berarti kedua orang tua mewariskan salinan gen yang bermutasi kepada anak. Dengan kata lain, orang tua adalah carrier penyakit Pompe, namun umumnya tidak menunjukkan gejala dari kondisi tersebut. 

 

Gejala Penyakit Pompe

 

Penderita penyakit Pompe biasanya mengalami kelemahan otot yang progresif, utamanya pada otot-otot rangka bahu, lengan, diafragma, pinggul, dan kaki. Pada penderita bayi, kondisi ini ditandai dengan memburuknya kondisi tonus otot (hipotonia). 

 

Gejala ini juga bisa dilihat dari ukuran organ tubuh yang membesar, seperti lidah (makroglosia), hati (hepatomegali), dan jantung (kardiomegali). Adapun beberapa gejala lain dari penyakit Pompe onset infantil termasuk:

 

• Perkembangan dan pertumbuhan yang terhambat.

• Berat badan sulit bertambah.

• Sulit bernapas.

• Infeksi pernapasan.

• Masalah dalam makanan.

• Masalah pendengaran.

 

Pada orang dewasa, gejala penyakit Pompe cenderung lebih ringan dan berkembang lebih lambat. Akan tetapi, gejala-gejalanya masih bisa menyebabkan kelemahan otot parah. Berikut adalah gejala penyakit Pompe yang perlu diperhatikan pada anak berusia di atas 1 tahun hingga masa dewasa:

 

• Nyeri otot.

• Batang tubuh (dari bahu hingga pinggul) dan kaki melemah.

• Sulit berjalan.

• Sering terjatuh.

• Kemampuan untuk berolahraga menurun.

• Sesak napas (dispnea) saat beraktivitas fisik.

• Mudah terkena infeksi pernapasan.

• Mudah merasa lelah di siang hari.

• Sakit kepala di pagi hari.

• Sulit mendengar.

• Berat badan turun yang tidak disengaja.

• Detak jantung tidak teratur (aritmia).

 

Diagnosis Penyakit Pompe

 

Dokter akan mendiagnosis penyakit Pompe dengan melakukan anamnesis (wawancara medis) terlebih dahulu. Pada tahap ini, dokter perlu mengetahui tentang riwayat medis pasien dan keluarga serta gejala yang mungkin dialami. 

 

Kemudian, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan melakukan uji molekuler genetik untuk melihat adanya kekurangan aktivitas enzim alfa glukosidase. Dokter juga mungkin akan merekomendasikan tes genetik dan sejumlah tes lainnya, seperti:

 

• Tes fungsi paru untuk mengukur kapasitas paru-paru.

• Pemeriksaan fungsi jantung, seperti elektrokardiogram (EKG) dan ekokardiografi.

• Sleep test untuk merekam fungsi tubuh tertentu saat tidur.

• Elektromiografi untuk mengukur kemampuan otot.

 

Pengobatan Penyakit Pompe

 

Penyakit Pompe bisa diobati dengan terapi penggantian enzim dengan memberikan obat alglucosidase alfa atau avalglucosidase alfa melalui pembuluh darah vena (intravena). Obat ini merupakan enzim yang direkayasa secara genetik dan fungsinya menyerupai enzim alami untuk membantu menangani penyakit Pompe dengan:

 

• Memperkecil ukuran jantung yang mengalami pembesaran.

• Menjaga fungsi jantung tetap normal.

• Mengurangi penumpukan glikogen.

• Memperbaiki tonus, fungsi, dan kekuatan otot.

 

Selain itu, tim dokter spesialis yang terdiri dari dokter spesialis jantung dan pembuluh darah, dokter spesialis saraf, dan terapis fisik, akan bekerja sama membantu menangani gejala penyakit Pompe dengan memberikan pengobatan pendukung. Pasien bisa mendapatkan penanganan berupa terapi fisik, ventilasi mekanis, atau selang makanan tergantung pada tingkat keparahan kondisinya.

 

Penyakit Pompe merupakan penyakit langka, namun dapat berakibat fatal pada bayi yang baru lahir. Sebagai informasi, gejala-gejala yang disebutkan di atas tidak semata-mata mengindikasikan penyakit Pompe karena mungkin saja gejala-gejala yang disebutkan juga dapat terjadi akibat kondisi medis lainnya. 

 

Namun, bila anak Anda mengalami penurunan berat badan yang progresif dengan kelemahan otot parah, segera konsultasikan kondisinya ke Dokter Pediatrik di Siloam Hospitals terdekat agar mendapatkan diagnosis dan penanganan yang tepat.

 

Perlu diketahui bahwa informasi dalam artikel ini hanya bertujuan untuk edukasi dan tidak dapat digunakan untuk menggantikan diagnosis atau pun saran penanganan dari dokter. Setiap pasien akan menjalani pemeriksaan dan mendapatkan penanganan sesuai dengan kondisinya. Prosedur pemeriksaan dan perawatan pun akan disesuaikan dengan ketersediaan fasilitas kesehatan di masing-masing rumah sakit sehingga mungkin terdapat perbedaan dalam pelaksanaannya.

 

Agar dapat berkonsultasi dengan dokter lebih mudah, Anda bisa menggunakan aplikasi MySiloam. Aplikasi ini memungkinkan Anda untuk mengecek jadwal dokter, membuat janji temu dengan dokter terkait, hingga mendapatkan hasil pemeriksaan kesehatan secara online. Mari unduh MySiloam untuk memanfaatkan fitur-fiturnya yang memudahkan perjalanan kesehatan Anda sekarang.