Anemia Sel Sabit - Penyebab, Gejala, dan Penanganannya

Anemia sel sabit adalah salah satu kelainan genetik yang menyerang sel darah merah. Kondisi ini menyebabkan abnormalitas pada bentuk sel darah merah atau eritrosit sehingga pasokan darah dan oksigen untuk tubuh menjadi berkurang karena tidak mampu mengangkut oksigen dengan baik. Lantas, bagaimana cara mengatasi anemia sel sabit? Mari simak informasi selengkapnya melalui ulasan di bawah ini.

 

Apa itu Anemia Sel Sabit?

 

Seperti yang sudah dijelaskan, anemia sel sabit adalah jenis anemia sekaligus kelainan genetik yang membuat sel darah merah (eritrosit) memiliki bentuk yang tidak normal. Normalnya, sel darah merah berbentuk bulat dan fleksibel sehingga bisa bergerak dengan mudah melalui pembuluh darah. 

 

Namun, pada jenis anemia ini, eritrosit akan berbentuk seperti bulan sabit, lebih kaku, dan juga lengket. Akibatnya, alirah darah menjadi terhambat atau bahkan dapat menyebabkan penyumbatan pada pembuluh darah, terutama pembuluh darah kecil.

 

Kondisi tersebut akan menimbulkan rasa nyeri dan komplikasi kesehatan lainnya, seperti infeksi, serangan jantung, stroke, dan lain sebagainya. Selain itu, sel darah merah dengan bentuk sel sabit juga akan lebih cepat mati sehingga dapat membuat penderitanya kekurangan sel darah merah (anemia).

 

Penyebab Anemia Sel Sabit

 

Penderita anemia sel sabit mewarisi kondisi ini dari orang tua kandungnya. Kelainan ini disebabkan oleh perubahan pada gen yang memerintahkan tubuh untuk membuat hemoglobin, yaitu senyawa kaya zat besi dalam sel darah merah yang memungkinkan sel-sel ini membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh.

 

Anemia sel sabit terjadi ketika dua orang tua memiliki salinan gen sel sabit dan mewariskan kedua salinan tersebut pada anaknya. Sementara itu, bila hanya satu orang tua yang mewariskan gen sel sabit, anak akan memiliki sifat sel sabit secara “tersembunyi.” Di mana, darah mereka mungkin mengandung beberapa sel sabit, namun tidak sampai menimbulkan gejala. Kendati demikian, mereka tetap bisa menjadi pembawa penyakit (carrier).

 

Gejala Anemia Sel Sabit

 

Karena merupakan penyakit keturunan, gejala anemia sel sabit cenderung sudah ada sejak bayi dilahirkan. Namun, gejala kondisi ini biasanya baru muncul saat anak berusia 6 bulan. Gejalanya bisa berbeda-beda pada setiap penderita dan dapat berubah seiring berjalannya waktu. Beberapa gejala tersebut, di antaranya:

 

A. Anemia (Kurang Darah)

 

Sel darah merah yang sehat umumnya bisa bertahan sampai 120 hari sebelum akhirnya berganti dengan sel baru. Namun, sel sabit biasanya hanya bisa bertahan selama 10–20 hari. Hal ini menyebabkan penderita mengalami anemia. 

 

Anemia adalah kondisi di mana tubuh kekurangan sel darah merah. Tanpa sel darah merah yang cukup, tubuh pun tidak mendapatkan pasokan oksigen yang cukup. Akibatnya, penderita mudah merasa lelah.

 

B. Episode Nyeri

 

Gejala berikutnya adalah episode nyeri yang sangat hebat secara periodik yang disebut juga dengan krisis nyeri. Ini merupakan gejala utama dari anemia sel sabit. Nyeri disebabkan oleh terhambatnya aliran sel darah merah di pembuluh darah kecil menuju dada, perut, dan persendian akibat bentuk sel yang tidak normal. 

 

Tingkat keparahan nyeri bervariasi dan dapat berlangsung selama beberapa jam hingga hari. Sebagian penderita mungkin hanya mengalami beberapa kali krisis nyeri dalam setahun, namun sebagian lainnya bisa belasan atau lebih dalam setahun.

 

C. Pembengkakan pada Tangan dan Kaki

 

Pembengkakan pada tangan dan kaki juga menjadi salah satu gejala dari jenis anemia ini. Hal tersebut terjadi karena sel darah merah yang berbentuk bulan sabit dapat menghalangi sirkulasi darah di tangan dan kaki hingga memicu terjadinya pembengkakan. Pembengkakan biasanya juga bisa disertai dengan nyeri. Kondisi ini disebut dengan daktilitis.

 

D. Sering Terkena Infeksi

 

Perlu diketahui bahwa sel sabit juga berpotensi merusak limpa. Padahal, limpa berperan penting untuk melindungi tubuh dari infeksi. Apabila limpa rusak, tubuh menjadi lebih rentan terkena infeksi. Itulah sebabnya, bayi dan anak-anak dengan jenis anemia ini biasanya akan diberikan vaksinasi serta antibiotik untuk mencegah infeksi yang berpotensi mengancam jiwa, misalnya pneumonia.

 

E. Pertumbuhan dan Pubertas Terlambat

 

Proses pertumbuhan memerlukan pasokan oksigen dan nutrisi yang dibawa oleh sel darah merah ke seluruh tubuh. Bila sel darah merah mengalami kelainan, seperti halnya sel sabit yang menyebabkan aliran darah terhambat, pertumbuhan pada bayi dan anak-anak juga dapat terhambat, begitu pula dengan proses pubertas pada remaja.

 

F. Gangguan Penglihatan

 

Bentuk eritrosit yang tidak normal (sel sabit) dapat menghambat aliran darah di pembuluh darah kecil yang memasok aliran darah ke mata. Akibatnya, bagian mata yang berfungsi memproses gambar visual (retina) dapat menjadi terganggu atau rusak sehingga bisa menimbulkan masalah penglihatan.

 

Diagnosis Anemia Sel Sabit

 

Proses diagnosis anemia sel sabit dimulai dengan sesi wawancara medis (anamnesis) seputar gejala, riwayat kesehatan pasien, hingga riwayat penyakit pada keluarga pasien. Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh pada pasien. Kemudian, dokter juga dapat melakukan beberapa pemeriksaan penunjang guna mengonfirmasi diagnosis. Pemeriksaan tersebut, di antaranya:

 

• Tes darah, untuk melihat kadar hemoglobin darah.

• Hapusan darah tepi, untuk melihat bentuk sel darah merah yang tidak normal secara lebih jelas.

• Tes kelarutan sel sabit, untuk mendeteksi adanya hemoglobin S.

• Elektroforesis hemoglobin, untuk menentukan jenis anemia sel sabit yang diderita pasien.

 

Anemia sel sabit juga dapat terdeteksi saat bayi masih di dalam kandungan. Diagnosis ini bisa dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban guna memastikan keberadaan gen penyebab penyakit sel sabit tersebut. Dokter biasanya melakukan pemeriksaan ini pada pasangan yang merupakan carrier atau pembawa gen anemia sel sabit.

 

Pengobatan Anemia Sel Sabit

 

Penanganan anemia sel sabit biasanya ditujukan untuk menghindari episode nyeri, meredakan gejala, dan mencegah komplikasi. Perawatan dapat mencakup obat-obatan dan transfusi darah. Untuk beberapa anak dan remaja, transplantasi sel punca dapat menjadi pilihan terapi penyakit ini. Berikut adalah penjelasan selengkapnya tentang pengobatan penyakit sel sabit.

 

• Mencegah episode nyeri dengan menghindari faktor pemicunya, seperti:

• Minum banyak air untuk mencegah dehidrasi.

• Olahraga secara rutin.

• Menjaga pola makan.

• Mengenakan pakaian hangat saat berada di suhu dingin.

• Menghindari alkohol dan rokok.

• Mengelola stres.

• Menghindari perubahan temperatur ekstrim, seperti berada di tempat dengan suhu yang terlalu panas atau terlalu dingin.

• Menghindari tempat atau situasi yang menyebabkan paparan pada ketinggian, seperti terbang, mendaki gunung, atau berada di kota dengan ketinggian tinggi.

• Menghindari tempat atau situasi dengan tingkat oksigen yang rendah, misalnya mendaki gunung atau melakukan olahraga yang sangat berat.

• Pemberian obat-obatan. Jenis obat yang umumnya diresepkan oleh dokter untuk penderita penyakit sel sabit adalah:

• Hydroxyurea (untuk menstimulasi tubuh memproduksi hemoglobin bernama haemoglobin fetus atau HbF).

• L-glutamine oral powder.

• Crizanlizumab.

• Voxelotor.

• Pain-relieving medicines (pereda nyeri).

• Pencegahan infeksi.

• Sering mencuci tangan dengan sabun dan air mengalir.

• Menyiapkan makanan dengan aman agar tidak terkontaminasi bakteri.

• Melengkapi vaksinasi secara teratur sesuai usia, serta vaksinasi influenza setiap tahun, vaksin pneumonia atau vaksin lainnya yang direkomendasikan oleh dokter.

• Pemberian antibiotik penisilin. Penisilin dapat membantu untuk mengurangi risiko infeksi pada penderita anemia sel sabit dan terbukti lebih efektif bila diberikan sejak dini. Dokter dapat merekomendasikan anak untuk mengonsumsi penisilin (atau antibiotik lain yang diresepkan oleh dokter) setiap hari hingga setidaknya berusia 5 tahun. 

• Pencegahan penurunan penglihatan.

• Melakukan pemeriksaan mata setiap tahun untuk melihat apakah terdapat kerusakan pada retina dan mendapatkan penanganan lebih lanjut apabila sudah terjadi kerusakan.

• Operasi dan prosedur lainnya bila diperlukan. Tindakan ini meliputi:

• Transfusi darah, berguna untuk mencegah komplikasi, seperti stroke.

• Terapi penambahan gen sel punca atau transplantasi sumsum tulang. Prosedur ini melibatkan penggantian sumsum tulang yang terkena anemia sel sabit dengan sumsum tulang dari donor. Sel punca (stem cell) merupakan sel yang mampu berkembang menjadi berbagai jenis sel lainnya.

• Terapi pengubahan gen. Terapi ini digunakan dengan mengubah DNA dalam sel punca seseorang guna memulihkan kemampuan sel untuk membuat sel darah merah yang sehat.

 

Komplikasi Anemia Sel Sabit

 

Mengingat bahwa jenis anemia ini dapat menghambat aliran darah yang membawa oksigen dan nutrisi ke seluruh tubuh, maka fungsi organ tubuh bisa menurun bahkan rusak. Adapun beberapa komplikasi yang bisa terjadi akibat anemia sel sabit adalah sebagai berikut:

 

• Kebutaan.

• Hipertensi pulmonal.

• Stroke.

• Batu empedu.

• Osteomielitis.

• Kerusakan jaringan organ seperti saraf, ginjal, liver akibat tidak mendapatkan suplai oksigen yang adekuat.

• Luka pada kulit.

• Priapismus.

• Komplikasi kehamilan.

• Deep vein thrombosis.

 

Anemia sel sabit adalah kelainan genetik yang artinya sulit untuk dicegah. Bila mengalami gejala yang mengarah pada kondisi ini, seperti pembengkakan pada tangan dan kaki atau sering terkena infeksi, segera kunjungi Siloam Hospitals terdekat untuk berkonsultasi dengan Dokter Spesialis Penyakit Dalam. Manfaatkan aplikasi MySiloam untuk melihat jadwal praktik dokter, membuat janji temu dengan dokter terkait, hingga memantau hasil pemeriksaan.