Kelamin Ganda - Penyebab, Gejala, dan Penanganannya

Kelamin ganda (ambiguous genitalia) adalah kondisi langka ketika organ kelamin bayi tidak terlihat dengan jelas, apakah ia laki-laki atau perempuan. Kelamin ganda tidak tergolong dalam suatu penyakit, melainkan kelainan perkembangan organ seksual. Kondisi ini tentunya dapat memengaruhi perkembangan seksual penderitanya saat tumbuh.

 

Lantas, bagaimana kelamin ganda bisa terjadi? Apakah kondisi ini bisa ditangani? Mari simak penjelasan selengkapnya melalui ulasan di bawah ini.

 

Apa itu Kelamin Ganda?

 

Seperti yang sudah dijelaskan, kelamin ganda adalah suatu kondisi langka di mana tampilan organ kelamin pada bayi yang baru dilahirkan tidak jelas. Kelamin ganda dikenal juga sebagai uncertain genitalia (kelamin tidak jelas), atypical genitalia (kelamin atipikal), ambiguous genitalia syndrome, atau differences of sex development (DSD).

 

Pada bayi dengan ambiguous genitalia, alat kelaminnya mungkin tidak terbentuk dengan baik selama masa perkembangan di dalam kandungan atau memiliki karakteristik dua kelamin (organ seks eksternal tidak sesuai dengan organ seks internal atau jenis kelamin genetik). Adapun prevalensi atau angka kejadian anak dengan ambiguous genitalia adalah sekitar 1 dari 1000 hingga 4500 kelahiran hidup. 

Penyebab Kelamin Ganda

 

Penyebab utama kelamin ganda adalah kelainan hormon selama kehamilan, sehingga mengganggu organ seks janin yang sedang berkembang. Sebagai informasi, sel telur ibu mengandung kromosom X dan sperma ayah mengandung kromosom X dan Y.

 

Bayi yang mewarisi kromosom X dari ayah, terlahir dengan jenis kelamin perempuan (XX) secara genetik. Sementara itu, bayi yang mewarisi kromosom Y memiliki jenis kelamin laki-laki (XY, satu X dan satu Y).

 

Sementara pada bayi dengan ambiguous genitalia, terjadi gangguan pada proses penentuan jenis kelamin, sehingga mengakibatkan ketidaksesuaian antara penampilan organ kelamin luar dan dalam (jenis kelamin genetik). Adapun beberapa faktor yang mungkin dapat memengaruhi hal ini, di antaranya adalah sebagai berikut:

 

• Defisiensi hormon laki-laki pada janin laki-laki genetik, sehingga terlahir dengan alat kelamin yang ambigu.

• Pada janin perempuan genetik, adanya paparan hormon laki-laki selama perkembangan dapat menyebabkan terbentuknya alat kelamin yang ambigu.

• Mutasi pada gen tertentu yang memengaruhi perkembangan jenis kelamin janin, sehingga alat kelamin menjadi ambigu.

• Kelainan kromosom, misalnya kromosom seks yang hilang atau kromosom ekstra.

• Pada beberapa kasus, penyebab bayi yang terlahir dengan kelamin ganda tidak diketahui secara pasti atau tidak dapat ditentukan.

 

Pada bayi perempuan genetik, beberapa faktor yang mungkin menjadi penyebab terjadinya kelamin ganda adalah sebagai berikut:

 

• Hiperplasia adrenal bawaan, kondisi ketika kelenjar adrenal memproduksi hormon pria (androgen) secara berlebihan.

• Paparan hormon pria sebelum lahir, misalnya karena obat-obatan tertentu yang dapat merangsang produksi hormon pria pada wanita hamil. Selain itu, bayi dalam kandungan juga bisa terpapar hormon pria secara berlebihan ketika ibu memiliki penyakit yang mengganggu keseimbangan hormon.

• Tumor. Meski jarang terjadi, tumor pada ibu dapat menghasilkan hormon pria.

 

Sementara itu, sejumlah faktor yang dapat menyebabkan bayi laki-laki mengalami kelamin ganda, di antaranya sebagai berikut:

 

• Gangguan perkembangan testis yang disebabkan oleh kelainan genetik atau idiopatik (tidak diketahui sebabnya).

• Sindrom insensitivitas androgen. Pada kondisi ini, jaringan genital yang sedang berkembang tidak dapat merespons hormon pria secara normal.

• Kelainan pada testis atau hormon testosteron, misalnya masalah struktural pada testis, gangguan produksi hormon testosteron pria, atau masalah dengan reseptor seluler yang merespons testosteron.

• Kekurangan 5-alpha-reductase. Kondisi cacat enzim yang dapat mengganggu produksi hormon pria.

 

Ciri-Ciri Kelamin Ganda

 

Kondisi ini biasanya akan segera disadari oleh dokter sesaat setelah bayi dilahirkan. Secara umum, kelamin ganda, yang disebut juga dengan ambiguous genitalia, hermafrodit, atau interseks dapat diketahui bila bayi memiliki beberapa kondisi berikut ini:

 

• Mempunyai alat kelamin wanita eksternal (vulva), serta testis yang tidak turun ke skrotum sehingga kantung buah zakarnya tidak berisi testis.

• Ukuran klitoris lebih besar dari seharusnya dan tampak seperti penis yang kecil.

• Mempunyai ovarium dan testis, serta alat kelamin eksternal yang tidak terlihat jelas, apakah perempuan atau laki-laki.

 

Bila dilihat secara lebih spesifik, tanda dan gejala kelamin ganda pada bayi perempuan dan laki-laki berbeda. Pada bayi perempuan dengan kromosom XX, beberapa tanda atau gejala yang akan terlihat adalah:

 

• Labia (bibir vagina) luar dan dalam menyatu sehingga tampak seperti skrotum.

• Pada beberapa kasus, ditemukan benjolan jaringan di dalam labia yang menyatu, sehingga tampak seperti skrotum berisi testis.

• Ukuran klitoris lebih besar dan membuatnya tampak seperti penis kecil.

• Lubang uretra terbentuk di atas, di bawah, atau di sepanjang permukaan klitoris (lokasi tidak normal).

• Bayi dengan kondisi ini kerap dianggap berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak kunjung turun.

 

Di sisi lain, tanda-tanda ambiguous genitalia pada bayi laki-laki dengan kromosom XY adalah sebagai berikut:

 

• Lubang uretra berada di atas, di bawah, atau di sepanjang penis, namun bisa juga di daerah antara anus dan skrotum atau vulva (perineum). Hal ini membuat bayi terlihat memiliki jenis kelamin perempuan.

• Ukuran penis kecil (tidak sampai 3 cm) sehingga tampak seperti klitoris yang berukuran besar dengan pembukaan uretra lebih dekat ke skrotum.

• Skrotum kosong dan testis tidak turun sehingga membuatnya terlihat seperti labia (bisa disertai atau tanpa penis kecil).

• Terdapat skrotum berukuran kecil yang terpisah sehingga tampak seperti labia.

 

Selain itu, gejala lain yang didapatkan adalah sebagai berikut:

 

• Ketidakseimbangan hormon.

• Menstruasi yang terlalu awal, terlambat, atau tidak menstruasi sama sekali.

• Hipospadia.

 

Diagnosis Kelamin Ganda

 

Pada beberapa kasus, kondisi ini bisa terlihat melalui USG prenatal, namun baru bisa didiagnosis ketika bayi lahir atau tidak lama setelahnya. Hal ini biasanya akan disadari oleh dokter maupun perawat yang membantu persalinan. Adapun proses penegakkan diagnosis kelamin ganda terbagi menjadi 2 tahap, yaitu menentukan penyebabnya dan menentukan kelamin bayi.

 

A. Menentukan Penyebabnya

 

Pada bayi yang terlahir dengan alat kelamin ganda atau ambigu, dokter akan terlebih dahulu melakukan pemeriksaan untuk menentukan penyebabnya. Hal ini perlu dilakukan guna membantu dokter memutuskan jenis kelamin serta perawatan yang tepat bagi si kecil. 

 

Dalam hal ini, dokter akan melakukan anamnesis atau wawancara medis mengenai riwayat kesehatan keluarga. Selanjutnya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk melihat kondisi testis dan mengevaluasi alat kelamin.

 

Adapun beberapa pemeriksaan penunjang yang diperlukan untuk menentukan penyebab yang mendasari kondisi tersebut adalah sebagai berikut:

 

• Tes darah, untuk mengukur kadar hormon, menganalisis kromosom, dan menentukan jenis kelamin genetik (XX atau XY).

• USG panggul dan perut, untuk memeriksa rahim, testis, atau vagina yang tidak turun.

• X-ray atau MRI, untuk melihat anatomi kelamin secara lebih jelas.

• Genitogram, yaitu pemeriksaan dengan zat kontras untuk melihat gambaran sistem genital.

• Pembedahan invasif seminimal mungkin (laparoskopi) guna mengambil sampel jaringan organ reproduksi bayi untuk dilakukan biopsi.

 

B. Menentukan Jenis Kelamin Bayi

 

Setelah menjalani serangkaian tes, dokter akan menyarankan jenis kelamin untuk bayi berdasarkan penyebab, jenis kelamin genetik, anatomi, kemungkinan identitas jenis kelamin saat dewasa, serta potensi reproduksi dan seksual di masa depan. Hal ini tentunya juga melibatkan diskusi dengan keluarga.

 

Penanganan Kelamin Ganda

 

Kelamin ganda adalah suatu kondisi yang kompleks, sehingga dalam penanganannya bisa melibatkan berbagai spesialis, mulai dari dokter spesialis anak, dokter spesialis anak subspesialis neonatologi, dokter spesialis urologi, dokter spesialis bedah anak, ahli endokrinologi, ahli genetika, hingga psikolog.

 

Tujuan dari penanganannya adalah kesejahteraan psikologis dan sosial jangka panjang pada anak, serta memaksimalkan fungsi seksual dan kesuburannya. Waktu dimulainya perawatan bisa berbeda-beda, tergantung dari kondisi bayi. Terdapat dua jenis perawatan yang digunakan dalam hal ini, yaitu obat-obatan dan operasi.

 

Pemberian obat hormon (hormone replacement therapy) bertujuan membantu memperbaiki ketidakseimbangan hormon. Misalnya, pembesaran klitoris yang disebabkan oleh hiperplasia adrenal bawaan dapat diberikan obat hormon untuk mengurangi jaringan.

 

Sedangkan, tindakan operasi bertujuan untuk mempertahankan fungsi seksual yang normal dan membuat alat kelamin terlihat jelas. Apabila vagina tersembunyi di bawah kulit, maka pembedahan dapat dilakukan pada masa kanak-kanak untuk membantu fungsi seksualnya kelak.

 

Pada bayi laki-laki, operasi dilakukan untuk merekonstruksi penis yang tidak lengkap, sehingga memungkinkanya melakukan ereksi dan penampilan luarnya pun terlihat jelas. Selain itu, operasi juga bisa dilakukan untuk memosisikan ulang testis ke dalam skrotum.

Terkait masalah kelamin ganda yang mungkin dialami oleh sang buah hati, orang tua dapat segera melakukan konsultasi dengan Dokter Spesialis Anak di Siloam Hospitals terdekat untuk mendapatkan penanganan yang tepat sesuai dengan kondisi anak. Anda dapat memanfaatkan aplikasi MySiloam untuk memudahkan Anda, mulai dari melihat jadwal dokter, membuat janji temu dengan dokter terkait, hingga memantau hasil pemeriksaan.