Sindrom Kabuki - Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Kabuki syndrome atau sindrom Kabuki adalah kelainan kongenital yang memengaruhi berbagai bagian maupun fungsi tubuh bayi, mulai dari fitur wajah, kelainan pada sistem muskuloskeletal, keterlambatan pertumbuhan, hingga disabilitas intelektual. Pada dasarnya, sindrom ini tergolong langka, namun penting untuk tetap diwaspadai karena dapat memengaruhi kualitas hidup secara keseluruhan. Mari simak informasi selengkapnya pada artikel berikut ini.

 

Apa itu Sindrom Kabuki?

 

Sindrom Kabuki adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan fitur wajah yang khas, seperti alis melengkung, bulu mata panjang, bukaan kelopak mata yang panjang, kelopak mata bagian bawah yang menghadap ke luar, ujung hidung yang melebar dan rata, serta daun telinga yang besar dan menonjol. Selain kelainan pada fitur wajah, kondisi ini juga dapat memengaruhi berbagai bagian tubuh, termasuk sistem muskuloskeletal, sistem pencernaan, hingga sistem saraf.

 

Kabuki syndrome ditemukan oleh dua ilmuwan asal Jepang pada tahun 1981. Salah satu dari ilmuwan tersebut menamai penyakit tersebut sebagai Kabuki makeup syndrome karena fitur wajah penderita kondisi ini menyerupai riasan panggung yang dikenakan oleh penari Kabuki (jenis teater di Jepang). Angka kejadian sindrom ini adalah sekitar 1 dari 32.000 hingga 1 dari 86.000 individu. 

 

Penyebab Sindrom Kabuki

 

Secara umum, Kabuki syndrome dapat disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen tertentu. Dilansir dari Cleveland Clinic, mutasi pada gen KMT2D bertanggung jawab dalam sekitar 75% kasus Kabuki syndrome. 

 

Kabuki syndrome yang terjadi akibat mutasi gen KMT2D terkadang disebut sebagai Kabuki syndrome type 1. Sementara itu, Kabuki syndrome type 2 disebabkan oleh mutasi pada gen KDM6A. Mutasi pada gen ini diketahui menyebabkan sekitar 3–5% kasus sindrom Kabuki.

 

Perlu diketahui bahwa gen KMT2D dan KDM6A berfungsi memberikan instruksi pada sel-sel tubuh untuk membuat enzim tertentu yang dapat mengubah protein histon. Sebagai informasi, histon merupakan protein yang menempel pada asam deoksiribonukleat (DNA) dan memberikan bentuk pada kromosom.

 

Mutasi pada dua gen tersebut bisa menyebabkan tubuh kekurangan enzim yang berfungsi mengubah protein histon. Akibatnya, aktivitas gen menjadi terganggu sehingga turut memengaruhi proses pertumbuhan dan perkembangan berbagai organ tubuh.

 

Namun, dalam beberapa kasus, orang yang didiagnosis mengalami sindrom ini mungkin tidak memiliki mutasi pada salah satu gen tersebut. Para ahli belum mengetahui secara pasti apa penyebab terjadinya sindrom Kabuki yang tidak berkaitan dengan mutasi gen ini.

 

Sementara itu, sindrom Kabuki yang disebabkan oleh mutasi gen bisa diturunkan dari orang tua ke anaknya dengan pola autosomal dominan. Artinya, seseorang dapat mengalami kondisi ini apabila mendapatkan satu salinan mutasi gen KMT2D atau KDM6A dari salah satu orang tuanya.

 

Gejala Sindrom Kabuki

 

Secara umum, beberapa gejala sindrom Kabuki dapat terlihat sejak bayi dilahirkan. Sementara itu, sebagian gejala lainnya bisa semakin terlihat jelas seiring dengan bertambahnya usia. Adapun lima ciri paling umum dari sindrom ini, di antaranya sebagai berikut:

 

• Fitur wajah yang khas, seperti:

• Bukaan kelopak mata (fisura palpebra) yang lebih panjang dengan lengkungan yang abnormal di tepi luarnya.

• Alis sangat melengkung dan lebar dengan rambut yang jarang di bagian ujungnya.

• Adanya lekukan pendek di antara hidung dan bibir.

• Hidung terlihat rata.

• Telinga berukuran besar, menonjol, atau seperti ditangkup (cupped).

• Kelainan kerangka, seperti:

• Kelainan struktur tulang belakang, seperti kifosis atau skoliosis.

• Jari tangan dan kaki terlihat pendek (brachydactyly).

• Jari kelingking terlihat seperti tertekuk (clinodactyly).

• Adanya jaringan menyerupai bantalan di ujung jari-jari tangan. Jaringan ini biasanya muncul pada janin dan dapat hilang setelah dilahirkan. Namun pada penderita sindrom Kabuki, jaringan tersebut akan tetap ada setelah bayi dilahirkan.

• Disabilitas intelektual.

• Keterlambatan pertumbuhan setelah dilahirkan.

 

Selain itu, sindrom ini mungkin juga menimbulkan beberapa gejala lain, tergantung pada tingkat keparahannya. Adapun sejumlah gejala lain dari sindrom Kabuki, yaitu:

 

Gejala pada fitur wajah

 

• Bulu mata yang panjang dan tebal.

• Adanya semburat berwarna kebiruan di bagian putih mata (blue sclera).

• Kelopak mata terkulai (ptosis).

• Mata juling (strabismus).

• Bibir sumbing atau celah pada langit-langit mulut.

• Fistula preauricular (adaya lubang di dekat telinga).

• Micrognathia, yaitu kondisi ketika ukuran rahang terlihat kecil dan abnormal.

• Kelainan struktur gigi, seperti jarak gigi yang lebar atau jumlah gigi yang lebih sedikit daripada biasanya.

 

Kelainan muskuloskeletal

 

• Hipermobilitas sendi (sensasi sendi terasa longgar dan lebih fleksibel).

• Malformasi atau kelainan struktur tengkorak.

 

Gejala pada sistem saraf

 

• Melemahnya tonus otot (hipotonia).

• Kejang.

• Speech delay.

 

Gangguan pada proses pertumbuhan dan sistem pencernaan

 

• Kesulitan untuk makan.

• Kemampuan mengisap yang buruk.

• Kemampuan menelan yang buruk.

• Malabsorpsi.

• Refluks gastroesofagus, yaitu asam lambung naik ke saluran esofagus.

• Perawakan tubuh yang pendek.

 

Gejala sindrom Kabuki lainnya

 

• Infeksi berulang.

• Gangguan pendengaran.

• Pubertas dini.

• Kelainan ginjal.

• Kelainan pada saluran pencernaan.

• Kelainan jantung.

• Rendahnya kadar gula darah dalam tubuh secara terus-menerus sejak lahir.

 

Di sisi lain, beberapa anak dengan Kabuki syndrome juga bisa mengalami gangguan mental dan perilaku. Sejumlah gangguan mental dan perilaku tersebut, di antaranya:

 

• Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).

• Gangguan kecemasan.

• Autisme.

• Depresi ringan.

 

Diagnosis Sindrom Kabuki

 

Pertama-tama, dokter akan terlebih dahulu melakukan wawancara medis (anamnesis) dengan orang tua pasien guna mengetahui gejala yang dialami pasien, serta riwayat kesehatan keluarganya. Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh untuk mengevaluasi gejala khas dari sindrom ini.

 

Lalu, untuk memastikan diagnosis sindrom Kabuki, dokter dapat melakukan tes genetik menggunakan sampel darah atau air liur pasien. Tes darah juga bisa digunakan untuk menyingkirkan kemungkinan kondisi medis lainnya.

 

Pengobatan Sindrom Kabuki

 

Pada dasarnya, tidak ada metode pengobatan khusus untuk menyembuhkan sindrom Kabuki sepenuhnya. Prosedur pengobatan sindrom ini bertujuan untuk meringankan gejala dan mengurangi risiko terjadinya komplikasi. Adapun beberapa pilihan pengobatan sindrom Kabuki, yaitu:

 

• Fisioterapi.

• Terapi wicara.

• Terapi okupasi.

• ABA and sensory integration therapy, yaitu terapi untuk membantu menangani gangguan spektrum autisme dan masalah sensorik.

• Penggunaan tabung nasogastrik atau gastrostomi dan terapi hormon pertumbuhan untuk membantu menangani gangguan makan.

• Penggunaan alat bantu dengar.

• Pengobatan terkait masalah penglihatan.

• Penggunaan obat-obatan tertentu, untuk membantu mengendalikan gejala, seperti kejang, refluks asam lambung, ADHD, dan lain sebagainya.

• Prosedur pembedahan, untuk menangani skoliosis, hipermobilitas, kelainan jantung, bibir sumbing, serta celah pada langit-langit mulut.

 

Itu dia penjelasan lengkap mengenai Kabuki syndrome yang penting untuk dipahami. Namun, perlu diingat bahwa informasi di atas hanya untuk tujuan edukasi, sehingga tidak bisa menggantikan diagnosis maupun saran medis dari dokter. Di samping itu, perlu dipahami bahwa penyebab dan gejala di atas tidak secara spesifik mewakili sindrom ini, karena mungkin juga terjadi pada kondisi medis lainnya.

 

Oleh karenanya, silakan kunjungi Dokter Spesialis Pediatri (Anak) di Siloam Hospitals terdekat apabila si Kecil menunjukkan gejala-gejala yang berhubungan dengan Kabuki syndrome. Dengan begitu, anak bisa mendapatkan diagnosis yang akurat serta penanganan medis yang tepat.

 

Perlu diketahui, setiap tahapan prosedur medis yang dilakukan akan disesuaikan dengan fasilitas medis yang tersedia, sehingga mungkin saja berbeda di setiap rumah sakit. Meski demikian, tenaga medis profesional akan merencanakan tindakan medis tersebut sesuai dengan kondisi tubuh pasien.

Siloam Hospitals juga menyediakan aplikasi MySiloam yang memungkinkan Anda untuk mengakses layanan kesehatan lebih cepat, mulai dari membuat janji temu dengan dokter pilihan, check in mandiri, mengantre, hingga memesan paket kesehatan secara online. Aplikasi ini juga dapat memudahkan Anda dalam memantau hasil pemeriksaan kesehatan di mana saja dan kapan saja.