Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita: Penyebab & Gejalanya

 

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita adalah kelainan genetik langka yang melibatkan pertumbuhan abnormal pada tulang belakang dan ujung (epifisis) dari tulang panjang. Abnormalitas ini bisa diidentifikasi sejak kelahiran. Lantas, apakah ada prosedur untuk mengobatinya? Mari simak pembahasan selengkapnya di bawah ini.

 

Apa itu Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita?

 

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita adalah gangguan atau kelainan pertumbuhan tulang dan tulang rawan yang diturunkan secara genetik. Kondisi ini dapat menyebabkan dwarfisme, kelainan tulang dan sendi, dan masalah penglihatan serta pendengaran. Umumnya, spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC) memiliki perawakan pendek. Batang tubuh dan leher penderitanya sangat pendek.

 

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita diklasifikasikan sebagai kelainan pembentukan kolagen tipe 2 yang merupakan komponen penting dalam pembentukan jaringan ikat pada tubuh. SEDC dapat diwariskan melalui pola dominan autosomal, artinya satu salinan gen yang bermutasi dari salah satu orang tua dapat diturunkan kepada anak sehingga menyebabkan kondisi ini. Akan tetapi, tidak menutup kemungkinan SEDC diakibatkan oleh mutasi baru pada gen tanpa ada riwayat keluarga yang mengalaminya. 

 

Selain perawakan pendek, penderita SEDC biasanya memiliki sejumlah kondisi medis yang terkait dengan pertumbuhan abnormal pada tulang, seperti:

 

• Persendian abnormal pada tulang belakang, pinggul, dan lutut, yang biasanya menyebabkan gangguan mobilitas.

• Gangguan pertumbuhan tulang dan tulang rawan yang dapat memengaruhi bentuk tubuh.

• Gangguan penglihatan dan pendengaran.

 

Penyebab Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

 

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita disebabkan oleh mutasi pada gen COL2A1, yaitu gen yang berperan penting dalam produksi kolagen tipe II. Kolagen sendiri merupakan protein yang bertugas menjadi fondasi untuk menyusun struktur dan kekuatan bagi tulang, otot, kulit, dan jaringan ikat di seluruh tubuh.

 

Selain itu, kolagen tipe II bisa ditemukan pada tulang rawan dan vitreus. Tulang rawan merupakan jaringan ikat yang bisa ditemukan di seluruh tubuh, termasuk sendi dan telinga. Sementara itu, vitreus adalah cairan menyerupai gel yang mengisi ruang di dalam bola mata.

 

SEDC bisa diwariskan dari orang tua melalui mutasi gen COL2AI. Namun, tidak jarang kasus SEDC ditemukan karena adanya mutasi gen de novo (baru) yang terjadi pada saat pembuahan ketika sperma bertemu dengan sel telur. Mutasi ini menyebabkan perubahan gen hanya terjadi pada anak yang lahir, sehingga saudara kandung dari anak tersebut tidak selalu memiliki kondisi yang sama.

Gejala Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

 

Seperti yang disebutkan sebelumnya, SEDC dapat dideteksi karena gejala-gejalanya yang nampak, yaitu:

 

• Tubuh berukuran lebih pendek dari orang dewasa normal. Tinggi badan penderita SEDC hanya mencapai 90–125 cm pada usia dewasa.

• Kelainan bentuk lengkungan tulang belakang, dapat berupa skoliosis, lordosis, kifosis, atau kombinasi.

• Jarak mata yang lebar.

• Bibir sumbing.

• Sendi pinggul yang berputar ke dalam.

 

Sementara itu, beberapa gejala lain yang cukup sering ditemukan pada penyakit spondyloepiphyseal dysplasia congenita adalah:

 

• Mobilitas terbatas.

• Gangguan pendengaran.

• Arthritis.

• Kekauan, nyeri, dan dislokasi sendi.

• Tonus otot yang lemah (hipotonia).

• Sulit bernapas, apabila SEDC memengaruhi perkembangan dada atau tulang rusuk.

• Masalah penglihatan, utamanya rabun jauh dan ablasio retina.

• Nyeri akibat tekanan pada saraf di punggung bawah, bokong, dan bagian belakang kaki.

• Kesulitan berjalan atau berjalan terhuyung-huyung.

 

Diagnosis Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

 

Dokter akan menegakkan anamnesis (wawancara medis) terlebih dahulu untuk mengetahui riwayat medis penderita spondyloepiphyseal dysplasia congenita. Setelahnya, dokter akan memeriksa gejala fisik dan mengevaluasi hasil dari serangkaian tes berikut:

 

• Tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi gen COL2A1.

• Tes pencitraan, seperti X-ray, arthrography, CT scan dan MRI.

 

Pengobatan Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

 

Masih belum ditemukan metode pengobatan untuk menangani spondyloepiphyseal dysplasia congenita. Perawatan hanya bertujuan untuk:

 

• Meringankan gejala.

• Mencegah komplikasi.

• Menambah kekuatan otot.

• Mengoptimalkan mobilitas.

• Memperbaiki kelainan tulang apabila memungkinkan.

 

Dokter dapat merekomendasikan pengobatan spondyloepiphyseal dysplasia congenita berdasarkan masalah ortopedi spesifik yang dialami oleh pasien. Beberapa pilihannya adalah:

 

• Penggunaan brace (penyangga) apabila ditemukan kelainan bentuk lengkungan tulang belakang seperti skoliosis dan kifosis, terutama apabila kondisi ini terdeteksi secara dini.

• Casting atau penggunaan gips untuk kelainan bentuk kaki.

• Tindakan operasi biasanya diperlukan apabila masalah ortopedi yang terjadi tidak dapat dikoreksi dengan cara konvensional. Beberapa operasi yang biasanya dilakukan adalah operasi fusi tulang belakang untuk skoliosis dan kifosis dan penggantian sendi.

 

Meskipun obat untuk spondyloepiphyseal dysplasia congenita masih belum bisa ditemukan, mengetahui gejala-gejalanya bisa membantu mengantisipasi keparahan kondisinya. Namun, gejala-gejala yang disebutkan di atas masih dapat mengindikasikan kondisi medis lainnya. Untuk mengonfirmasi kondisi tersebut, Anda bisa berkonsultasi ke Dokter Spesialis Ortopedi di Siloam Hospitals terdekat guna mendapatkan evaluasi, diagnosis, dan penanganan secara tepat.

 

Dokter memastikan tahapan diagnosis dan rekomendasi pengobatan spondyloepiphyseal dysplasia congenita akan disesuaikan dengan kondisi setiap pasien. Di samping itu, dokter juga menegakkan pemeriksaan dan langkah-langkah perawatan sesuai dengan ketersediaan fasilitas kesehatan di masing-masing rumah sakit sehingga tahapannya pun bisa berbeda-beda.

Untuk berkonsultasi dengan mudah, Anda bisa menggunakan aplikasi MySiloam. Aplikasi ini memungkinkan Anda untuk mengetahui jadwal praktik dokter, membuat janji temu dengan dokter terkait, dan mengecek hasil pemeriksaan kesehatan secara online. Mari unduh MySiloam dan manfaatkan berbagai fiturnya untuk membantu memudahkan perjalanan kesehatan Anda.