Distrofi Miotonik - Penyebab, Gejala, dan Cara Mengatasinya

Distrofi miotonik (myotonic dystrophy/DM) adalah salah satu bentuk distrofi otot yang paling umum. Meski merupakan kelainan bawaan, timbulnya gejala distrofi miotonik biasanya dimulai pada usia dewasa yang ditandai dengan penyusutan dan kelemahan otot yang progresif. Apabila ingin memahami lebih dalam tentang myotonic dystrophy, simak ulasan di bawah ini sampai tuntas.

 

Apa itu Distrofi Miotonik?

 

Distrofi miotonik adalah kelainan bawaan turunan yang bisa menyebabkan kelemahan dan atrofi otot (hilangnya massa otot) yang bersifat progresif (gejala akan semakin berat seiring waktu). 

 

Kondisi ini sering membuat penderitanya mengalami kontraksi otot berkepanjangan (miotonia) dan tidak bisa mengendurkan otot-otot tertentu setelah menggunakannya. DM dapat memengaruhi berbagai sistem tubuh, seperti:

 

• Otot rangka dan otot jantung.

• Mata.

• Sistem kardiovaskular.

• Sistem endokrin.

• Sistem saraf pusat.

 

Distrofi miotonik terbagi menjadi dua tipe, yaitu myotonic dystrophy type 1 (DM1) dan myotonic dystrophy type 2 (DM2). Berikut masing-masing penjelasannya:

 

• Myotonic dystrophy type 1 (DM1): Kondisi ini dikenal juga sebagai penyakit Steinert. DM1 terbagi lagi menjadi 4 jenis, di antaranya:

• Classic myotonic dystrophy type 1: DM1 tipe ini biasanya dimulai pada usia 20-an, 30-an, atau 40-an tahun.

• Mild myotonic dystrophy type 1: Jenis DM ini biasanya terjadi pada orang dengan usia 20 atau 70 tahun.

• Congenital myotonic dystrophy type 1: DM yang terjadi pada bayi.

• Childhood myotonic dystrophy type 1: DM yang dimulai ketika usia 10 tahun.

• Myotonic dystrophy type 2 (DM2): Kondisi ini disebut juga dengan miopati miotonik proksimal, biasanya dimulai di usia dewasa, sekitar usia 48 tahun. Meski gejalanya hampir mirip, DM2 cenderung lebih ringan daripada DM1.

 

Distrofi miotonik adalah distrofi otot yang paling umum terjadi pada orang keturunan Eropa. Prevalensi DM1 lebih umum daripada DM2. Secara global DM memiliki jumlah kasus baru (insidensi) sekitar 1 per 3000 populasi.

 

Penyebab Distrofi Miotonik

 

Secara umum, distrofi miotonik terjadi karena adanya mutasi (perubahan) gen. DM1 disebabkan oleh mutasi gen DMPK, sedangkan DM2 diakibatkan oleh mutasi pada gen CNBP. Gen adalah segmen asam deoksiribonuklea (DNA) yang berisi petunjuk untuk sintesis protein yang berperan penting dalam berbagai fungsi seluler.

 

Pada kasus DM, terdapat bagian DNA gen yang mengalami pengulangan abnormal yang membentuk area tidak stabil pada gen. Semakin sering DNA mengalami pengulangan secara tidak normal, maka gejala DM akan semakin berat.

 

Kemudian, pengulangan DNA secara abnormal juga akan menghasilkan mRNA (messenger RNA) yang sangat panjang dan bersifat toksik. Hal ini akan mengganggu proses sintesis protein yang pada akhirnya bisa menimbulkan tanda dan gejala distrofi miotonik.

 

Kedua jenis distrofi miotonik ini diwariskan dalam pola dominan autosomal. Artinya, hanya salah satu orang tua yang perlu memiliki mutasi gen untuk mewariskan kondisi ini kepada anaknya. Distrofi miotonik diturunkan dari generasi ke satu generasi berikutnya.

 

Namun, DM1 biasanya dimulai lebih awal, tergantung dari peningkatan panjang daerah yang tidak stabil pada gen DMPK. Sebaliknya, daerah yang tidak stabil dan lebih panjang pada gen CNBP tampaknya tidak memengaruhi usia timbulnya distrofi miotonik tipe 2.

 

Gejala Distrofi Miotonik

 

Seperti yang sudah dijelaskan sebelumnya, distrofi miotonik adalah penyakit yang bersifat progresif, artinya gejala yang timbul bisa semakin memburuk dari waktu ke waktu. Secara umum, gejala myotonic dystrophy meliputi beberapa hal berikut ini:

 

• Kelemahan otot.

• Atrofi otot (kehilangan massa otot).

• Miotonia (kesulitan mengendurkan otot-otot tubuh setelah berkontraksi). Misalnya, penderita DM tidak dapat melepaskan handphone atau gagang pintu setelah menggenggamnya.

 

Kendati demikian, DM juga dapat memengaruhi berbagai organ tubuh dan menyebabkan gejala yang berbeda-beda di setiap penderitanya, tergantung dari jenis DM. Berikut uraian selengkapnya.

 

A. Gejala classic myotonic dystrophy type 1:

 

• Kelemahan otot distal (otot yang jauh dari pusat tubuh, misalnya lengan bawah, tangan, dan kaki) yang menyebabkan penderita kesulitan melakukan tugas motorik halus, seperti menulis, melipat kertas, memegang gelas. .

• Perubahan gaya berjalan.

• Wajah miopati, yaitu wajah tampak tidak berekspresi, pipi ‘tenggelam’, kedua kelopak mata tampak ‘jatuh’ atau ‘lemas’, serta ketidakmampuan penderita untuk mengangkat otot bibir sehingga tidak bisa senyum. Hal ini disebabkan oleh adanya penyusutan pada otot-otot wajah.

• Kelainan konduksi (aliran listrik) pada jantung.

 

B. Gejala congenital myotonic dystrophy type 1:

 

• Gejala sebelum kelahiran, meliputi:

• Penurunan gerakan janin di dalam rahim.

• Jumlah cairan ketuban yang berlebihan di sekitar janin selama kehamilan (polihidramnion).

• Pembesaran ventrikel otak akibat penumpukan cairan serebrospinal (ventrikulomegali).

• Gejala setelah usia anak-anak dan dewasa, meliputi:

• Bibir atas terlihat mengangkat akibat lemahnya otot-otot wajah.

• Bicara cadel (disartria).

• Cacat intelektual.

• Berkurangnya tonus otot (hipotonia). 

 

C. Gejala childhood myotonic dystrophy type 1:

 

• Kesulitan belajar dan memiliki masalah psikososial, seperti depresi dan kecemasan.

• Bicara terdengar tidak jelas.

• Miotonia otot tangan.

• Kelainan konduksi jantung.

 

D. Gejala mild myotonic dystrophy tipe 1:

 

• Kelemahan otot yang ringan.

• Miotonia.

• Katarak. 

 

E. Gejala myotonic dystrophy type 2:

 

• Kelemahan atau kekakuan pada otot proksimal (otot yang dekat dengan pusat tubuh, seperti bahu, lengan atas, paha, dan panggul).

• Nyeri myofascial.

• Katarak dini (terjadi sebelum usia 50 tahun).

• Miotonia genggaman yang bervariasi.

• Gangguan pendengaran.

• Nyeri pada beberapa bagian tubuh, seperti nyeri perut, nyeri muskuloskeletal (tulang dan otot), serta nyeri yang berhubungan dengan olahraga.

 

Diagnosis Distrofi Miotonik

 

Dalam proses penegakan diagnosis distrofi miotonik, dokter akan terlebih dahulu melakukan anamnesis (wawancara medis) mengenai gejala dan riwayat kesehatan medis pasien. Kemudian, dokter juga melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh pada pasien. Lalu, guna mengonfirmasi diagnosis, dokter dapat merekomendasikan beberapa tes penunjang berikut ini:

 

• Tes genetik (untuk memastikan adanya mutasi pada gen DMPK atau CNBP)

• Tes darah kreatin kinase.

• Elektromiogram (EMG).

• Biopsi otot.

• Elektrokardiogram.

• Tes fungsi paru (spirometri).

• Sleep study untuk memeriksa obstructive sleep apnea dan hipersomnia.

 

Pengobatan Distrofi Miotonik

 

Distrofi miotonik tidak dapat disembuhkan. Pengobatan untuk kondisi ini bertujuan meringankan gejala dan memaksimalkan kualitas hidup penderitanya. Tergantung dari masing-masing gejala yang dialami pasien, perawatan untuk distrofi miotonik dapat meliputi:

 

• Pemberian obat-obatan untuk mengurangi gejala miotonia.

• Mesin CPAP (continuous positive airway pressure) untuk mengatasi sleep apnea.

• Neurostimulan untuk mengurangi rasa kantuk berlebihan saat siang hari.

• Operasi katarak.

• Pemberian sintesis testosteron yang biasanya direkomendasikan untuk pria yang terlahir dengan DM1 karena umumnya memiliki testosteron yang rendah.

• Terapi fisik (fisioterapi) dan terapi okupasi.

• Penggunaan alat bantu, sepeti penyangga, tongkat, atau kursi roda.

• Speech-language pathology (SLP), terapi ini dapat membantu mengatasi masalah kesulitan menelan (disfagia) dan berbicara tidak jelas (disartria) pada pasien.

 

Perlu dipahami bahwa tanda dan gejala terkait distrofi miotonik pada ulasan di atas tidak dapat dijadikan sebagai acuan utama yang mewakili kondisi tersebut. Bukan tidak mungkin, beberapa gejala tersebut juga terjadi pada kondisi medis lain, sehingga penting untuk melakukan konsultasi dengan Dokter Spesialis Saraf di Siloam Hospitals terdekat agar mendapatkan diagnosis yang tepat.

 

Setiap rumah sakit mungkin memiliki tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang berbeda-beda, tergantung dari fasilitas kesehatan yang tersedia. Namun, tenaga medis profesional akan mempertimbangkan kondisi kesehatan pasien terlebih dahulu guna menentukan langkah pemeriksaan dan pengobatan yang tepat.

 

Manfaatkan aplikasi MySiloam untuk mengakses berbagai fitur kesehatan yang memudahkan Anda, mulai dari melihat jadwal dokter, membuat janji temu dengan dokter terkait, hingga memantau hasil pemeriksaan. Mari unduh aplikasi MySiloam sekarang untuk menikmati berbagai fitur yang memudahkan perjalanan kesehatan Anda.