Penyakit Jantung Bawaan Sianotik, ini Penyebab dan Gejalanya

 

Penyakit jantung bawaan sianotik (cyanotic congenital heart disease) atau critical congenital heart disease (CCHD) adalah kelainan jantung bawaan yang bisa menyebabkan rendahnya kadar oksigen di dalam darah. Kondisi ini dapat menimbulkan gejala berupa kulit membiru atau keunguan (sianosis), gangguan irama jantung, hingga penumpukan cairan pada paru-paru. Mari simak informasi selengkapnya mengenai cyanotic heart disease dalam artikel berikut ini.

Apa itu Penyakit Jantung Bawaan Sianotik?

Penyakit jantung bawaan sianotik adalah salah satu jenis kelainan jantung bawaan yang ditandai dengan rendahnya kadar oksigen di dalam darah. Dalam kondisi normal, darah yang rendah oksigen akan mengalir dari seluruh tubuh ke sisi kanan jantung. Kemudian, sisi kanan jantung akan memompa darah tersebut ke paru-paru untuk ditukar dengan darah kaya oksigen.

 

Darah kaya oksigen ini lalu mengalir paru-paru ke sisi kiri jantung untuk diedarkan ke seluruh tubuh. Namun, pada kondisi penyakit jantung bawaan sianotik, terdapat kelainan pada pembuluh darah maupun ruang jantung, sehingga darah yang seharusnya kaya oksigen akan bercampur dengan darah rendah oksigen. Kondisi ini dapat membuat tubuh kekurangan oksigen.

Jenis Penyakit Jantung Bawaan Sianotik

Berdasarkan bagian jantung yang terdampak, penyakit jantung bawaan sianotik dapat dibedakan menjadi tiga jenis, yaitu left heart obstructive lesions, right heart obstructive lesions, dan mixing lesions. Berikut masing-masing penjelasannya.

 

• Left heart obstructive lesions, yaitu kelainan kongenital yang memengaruhi sisi kiri jantung, sehingga bisa mengurangi aliran darah dari jantung ke seluruh tubuh dan sebaliknya (aliran darah sistemik). Beberapa kondisi yang termasuk dalam left heart obstructive lesions, yaitu:

• Hypoplastic left heart syndrome (HLHS): Kondisi ketika struktur sisi kiri jantung tidak berkembang dengan baik. Kondisi ini membuat bagian kiri jantung cenderung terlalu kecil sehingga tidak mampu memompa darah ke seluruh tubuh secara optimal.

• Interrupted aortic arch: Kondisi ketika lengkungan aorta terputus atau tidak terbentuk secara sempurna.

• Right heart obstructive lesions, yaitu jenis kelainan kongenital yang memengaruhi sisi kanan jantung, sehingga dapat menghambat aliran darah dari jantung ke paru-paru yang membawa darah kurang oksigen. Adapun beberapa jenis right heart obstructive lesions, di antaranya:

• Atresia pulmoner: Kondisi ketika katup di antara sisi kanan jantung dan paru-paru tidak berkembang dengan baik sehingga darah tidak dapat mengalir ke paru-paru agar terjadi pertukaran oksigen.

• Atresia trikuspid: Kondisi ketika katup trikuspid yang berada di antara atrium kanan dan ventrikel kanan jantung tidak terbentuk dengan sempurna.

• Tetralogy of Fallot: Kelainan kongenital jantung yang melibatkan empat kelinan pada jantung, yaitu stenosis pulmonal, ventricular septal defect, perubahan posisi aorta, dan penebalan otot ventrikel kanan.

• Mixing lesions, yaitu jenis kelainan kongenital jantung yang menyebabkan terjadinya gangguan aliran darah pulmonal (darah rendah oksigen yang mengalir ke paru) dan aliran darah sistemik (darah kaya oksigen yang mengalir ke seluruh tubuh). Beberapa jenis kondisi ini, yaitu:

• Transposition of the great arteries: Kondisi ketika posisi dua arteri utama (arteri pulmonalis utama dan aorta) terbalik.

• Total anomalous pulmonary venous return (TAPVR): Kondisi ketika darah kaya oksigen tidak mengalir dari paru-paru ke sisi kiri jantung dengan baik, namun justru mengalir ke sisi kanan jantung.

• Truncus arteriosus: Kondisi ketika hanya terdapat satu arteri utama untuk membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh dan paru-paru.

Penyebab Penyakit Jantung Bawaan Sianotik

Pada dasarnya, belum diketahui secara pasti apa penyebab terjadinya penyakit jantung bawaan, termasuk CCHD. Namun, terdapat bdugaan bahwa kondisi ini berkaitan dengan beberapa hal berikut:

 

• Kelainan kromosom, seperti trisomi 21 (sindrom Down), 12, 18, maupun sindrom Turner.

• Faktor genetik.

• Bayi terlahir dari ibu yang mengalami kondisi medis tertentu saat hamil, seperti:

• Diabetes.

• Fenilketonuria.

• Efek samping obat-obatan.

• Infeksi virus, seperti rubella kongenital.

Gejala Penyakit Jantung Bawaan Sianotik

Gejala penyakit jantung bawaan sianotik biasanya muncul pada beberapa minggu pertama kehidupan. Namun, dalam sebagian kasus, kondisi ini mungkin tidak disadari hingga si kecil memasuki masa kanak-kanak. Adapun beberapa gejala umum penyakit jantung bawaan sianotik adalah:

 

• Kulit keunguan atau kebiruan (sianosis).

• Frekuensi pernapasan cenderung cepat (takipnea).

• Wajah atau mata membengkak.

• Berat badan susah naik.

• Iritabilitas.

• Kelelahan.

• Berkeringat berlebihan.

• Rewel atau menangis saat menyusu.

• Infeksi saluran napas berulang.

• Kesulitan bernapas saat beraktivitas (pada anak-anak yang lebih tua).

• Clubbing finger (pada anak-anak yang lebih tua).

• Denyut nadi lemah.

• Murmur jantung.

• Edema paru.

Diagnosis Penyakit Jantung Bawaan Sianotik

Dalam menegakkan diagnosis CCHD, pertama-tama dokter akan melakukan wawancara medis (anamnesis) dengan orang tua pasien guna mengetahui keluhan dan riwayat kesehatan pasien secara keseluruhan.

 

Kemudian, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik seperti antropometri (mengukur berat badan, tinggi badan, lingkar kepala), tanda-tanda vital (tekanan darah, laju nadi, laju pernapasan, suhu), pemeriksaan dada dengan stetoskop (mendengar detak jantung, bisik jantung, suara pernapasan pasien), dan mengevaluasi gejala-gejala yang dialami pasien, seperti sianosis, clubbing finger, edema, dan lain-lain.

 

Lalu, guna membantu menegakkan diagnosis penyakit jantung bawaan sianotik, dokter juga bisa menggunakan beberapa pemeriksaan penunjang berikut ini:

 

• Pulse oximetry. Pemeriksaan oksimetri pada jari dapat dilakukan sebagai deteksi dini PJB pada bayi baru lahir. Pemeriksaannya mudah, murah, dan tidak invasif sehingga dapat dilakukan di mana saja. Oksimetri dianjurkan untuk diperiksakan pada bayi berusia >24jam dan sebelum bayi diperbolehkan pulang dari fasilitas kesehatan.

• Rontgen dada.

• Tes darah, termasuk hitung darah lengkap dan tes analisis gas darah.

• Elektrokardiogram (EKG).

• Ekokardiogram.

• MRI jantung.

Pengobatan Penyakit Jantung Bawaan Sianotik

Pengobatan penyakit jantung bawaan sianotik bertujuan untuk meredakan gejala, menghilangkan penumpukan cairan dalam tubuh, membantu jantung agar bisa memompa darah ke seluruh tubuh dengan baik, menjaga pembuluh darah tertentu agar tetap terbuka, serta menangani gangguan irama jantung. Beberapa metode pengobatan yang umum dilakukan, di antaranya:

 

• Terapi oksigen.

• Pemberian prostaglandin E1, untuk membuat otot jantung lebih rileks serta membantu membuka pembuluh darah ductus arteriosus.

• Pemberian obat diuretik untuk mengeluarkan kelebihan cairan tubuh.

• Tindakan operasi, untuk memperbaiki kelainan struktur jantung dan pembuluh darah.

Komplikasi Penyakit Jantung Bawaan Sianotik

Jika tidak segera ditangani dengan tepat, penyakit jantung bawaan sianotik berisiko menimbulkan sejumlah komplikasi berikut ini:

 

• Gangguan tumbuh kembang.

• Gangguan irama jantung (aritmia).

• Hipertensi pulmonal kronis.

• Gagal jantung.

• Infeksi jantung.

• Stroke.

• Kematian.

Pencegahan Penyakit Jantung Bawaan Sianotik

Karena berkaitan dengan faktor genetik, CCHD adalah kondisi yang cenderung sulit untuk dicegah. Namun, guna meminimalkan risiko terjadinya kondisi ini pada si kecil, ibu disarankan untuk menjalani perawatan prenatal yang baik sebelum maupun selama masa kehamilan. Beberapa hal yang perlu dilakukan, di antaranya:

 

• Menghindari konsumsi minuman beralkohol dan menggunakan obat-obatan tanpa anjuran dokter saat hamil.

• Mendapatkan vaksinasi rubella sebelum hamil pada bulan pertama kehamilan.

• Rutin menjalani pemeriksaan kehamilan.

• Mengontrol kadar gula darah dalam tubuh, terutama jika ibu menderita diabetes.

 

Sebagai informasi, penyebab serta gejala yang disebutkan di atas tidak secara spesifik mewakili kondisi penyakit jantung bawaan sianotik. Artinya, hal tersebut juga bisa serupa dengan kondisi medis lainnya, sehingga sangat penting untuk berkonsultasi dengan Dokter Spesialis Pediatri (Anak) di Siloam Hospitals terdekat guna memperoleh diagnosis yang akurat dan penanganan yang tepat terkait dengan kondisi si kecil.

 

Dalam hal ini, setiap tahapan pemeriksaan dan pengobatan yang dilakukan terkait dengan  CCHD mungkin berbeda di masing-masing rumah sakit, mengingat hal tersebut perlu disesuaikan dengan fasilitas kesehatan yang ada. Tenaga medis profesional akan merencanakan tahapan prosedur medis yang tepat dan sesuai dengan kondisi medis pasien.

 

Ingin membuat janji temu dengan dokter secara praktis? Anda bisa memanfaatkan fitur dalam aplikasi MySiloam yang memungkinkan pasien untuk menemukan informasi jadwal praktik hingga membuat janji temu dengan dokter secara online. Melalui aplikasi ini, Anda juga bisa melakukan konsultasi langsung dengan dokter pilihan dari mana pun dan kapan pun.